miércoles, 26 de octubre de 2011

0046. La sordera de causa genética


LA SORDERA DE CAUSA GENÉTICA

Entre las distintas causas de sordera, conoceremos aquellas que se presentan de forma hereditaria.
¿Qué es?
Se refiere a la pérdida de la capacidad auditiva, que se presenta de forma hereditaria y que puede originarse a partir de diversos síndromes genéticos.
Síndrome: Conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad o el conjunto de fenómenos característicos de una situación determinada.
Genética: Campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación.

Nombres alternos:
El término hipoacúsia se refiere a la pérdida de capacidad auditiva de forma parcial.
La pérdida completa de la capacidad auditiva se conoce como anacúsia.
Ambos términos comprenden la sordera o hipoacúsia.
Es importante diferenciar la sordera de causa genética, que es causada por síndromes hereditarios, de la sordera congénita, en la cual el bebé nace con sordera, pero a consecuencia de problemas durante el embarazo, no de forma hereditaria, como es el caso de la rubeola congénita.

¿Qué la causa?
Existe una gran cantidad de síndromes que causan sordera desde el nacimiento. Se estima un total de 100 genes implicados en la pérdida de la audición, aunque las investigaciones en el área cada vez están encontrando más implicaciones.

Las sorderas genéticas generalmente tienen un riesgo de volver a presentarse en cada embarazo de la misma pareja hasta en un 50%. Cada uno de los síndromes genéticos que presentan sordera puede presentar diferentes tipos de herencia.

¿Cuáles son los síndromes genéticos más frecuentes que presentan sordera?
A continuación se presentan los principales síndromes más comúnmente responsables de la sordera hereditaria:

-Síndrome de Waardenburg

Presentan un mechón de pelo blanco, manchas de despigmentación en piel y despigmentación del iris. El tipo II presenta sordera.

- Síndrome de Usher
Sordera sensorineural y retinosis pigmentaria (enfermedad con degeneración crónica de la retina por acumulación de pigmento en el fondo del ojo, pérdida gradual del campo visual, llegando a ver hasta por un punto central). La pérdida auditiva es variable.

- Síndrome de Prendred
La sordera es sensorineural y suele aparecer antes de la pubertad, en algunos casos desde el nacimiento. Es ocasionada por la proteína Pendrina, codificada por el gen PDS, en el cromosoma7. Con frecuencia desarrollan hipotiroidismo.


- Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen
También llamado Síndrome Cardioauditivo o Zurdocardíaco. Se hereda de forma autosómica recesiva (no suelen existir antecedentes familiares, requiere de ambos padres portadores, risgo de volver a presentarse en otro embarazo del 25%). Además de sordera, afecta el corazón, presentando desmayos, pérdidas de conciencia súbitas, entre los 3 a los 5 años de edad. Riesgo de muerte súbita.

En el perfil de análisis que se realizan a los recién nacidos, se encuentra de forma obligatoria la búsqueda de la sordera al nacimiento en países desarrollados como Estados Unidos y Canadá.

Existen además de estos, múltiples síndromes conocidos en los que se presenta sordera. Cada uno de ellos puede estar vinculado a otras enfermedades particulares, como;
enfermedad renal y sordera,
enfermedad del sistema nervioso y sordera,
enfermedad de piel y sordera, etc.

El paciente con sordera deberá de ser evaluado con historia clínica, y se requerirá de la realización de un árbol genealógico para registrar al menos tres generaciones de familia, investigando la presencia de síndromes relacionados.

El examen físico del paciente será completo, enfatizando en la revisión de pabellones auriculares y el aparato auditivo, revisión oftalmológica, piel, músculos y huesos, corazón, examen neurológico completo y exploración de tiroides.

Estos pacientes requerirán en su mayoría de realización de pruebas de laboratorio y estudios clínicos, entre los cuales se solicitarán estudios de sangre como biometría hemática, de orina, así como la realización de audiometría.*
Una vez identificada la deficiencia de la audición, es importante su clasificación, la cual parte de dos grandes ramas, daño conductivo o daño sensorial y neurológico (sensorineural). Algunos casos requerirán de pruebas más específicas como impedanciometría, pruebas vestibulares y potenciales evocados de tallo cerebral, dependiendo de cada caso.
El daño conductivo se refiere a un problema en el oído externo o el oído medio.
El daño sensorineural se refiere al daño del oído interno.
El daño neural puede afectar desde las estructuras cerebrales encargadas de la percepción del sonido hasta los nervios craneales.

El grado de impedimento auditivo dependerá de los resultados obtenidos en la audiometría, prueba que determina la capacidad de la persona para escuchar distintas frecuencias sonoras (decibeles o dB), determinando el umbral a partir del cual escucha el sonido.

http://universomedico.com.mx/
Una vez hayas leído este artículo 0046, te recomiendo leas en orden los capítulos I, II, III y IV de la serie: "La Hipoacusia infantil" (Corresponde a los post. 0042, 0043, 0044 y 0045). En este blog, arriba busca la pestaña "Contenido" haces click allí y podrás leerlos uno a uno.

2 comentarios:

MONICA dijo...

HOLA FELICIDAD !!!

ME LLAMO MONICA RUIZ SOY DE ARGENTINA Y VIVO EN EL FIN DEL MUNDO..CIUDAD RÍO GRANDE -TIERRA DEL FUEGO
TE CUENTO QUE HACE UN AÑO ME REALIZARON EL IC Y FELIZMENTE PUEDO DECIRTE QUE ME CAMBIO LA VIDA INCREIBLEMENTE DE A POCO SIGO INCORPORANDO SONIDOS A MEDIDA QUE ME VAN CALIBRANDO...HOY YA PUEDO MANTENER UNA CONVERSACIÓN SIN HACER LECTURA LABIAL, ESCUCHO LA MÚSICA , ETC ME FALTA BASTANTE PERO LO ESENCIAL YA LO ESTOY OBTENIENDO . MI PROBLEMA ES LA COCLEA A RAÍZ DE UN ANTIBIÓTICO (ESTREPTOMICINA) QUE ME SUMINISTRARON CUANDO ERA BEBE .....ESTO SE MANTUVO LATENTE Y EMPECE A DARME CUENTA EN LA ADOLESCENCIA QUE A VECES NO ESCUCHABA BIEN Y LUEGO A LOS 32 AÑOS COMENCÉ CON ACUFENOS FUERTISIMO AL PUNTO DE ENLOQUECER Y ESTO FUE LO QUE ME DEJO SORDA POR COMPLETO EL OÍDO IZQUIERDO Y UNA PERDIDA DEL OCHENTA POR CIENTO DERECHO TENGO 47 AÑOS Y EL IMPLANTE ME CAMBIO RADICALMENTE MI VIDA QUE ESTUVE EN SILENCIO BASTANTE TIEMPO Y SIEMPRE EQUIPADO CON AUDÍFONOS QUE ME AYUDARON EN SU MOMENTO HASTA QUE YA CON NINGUNO PODÍA DISCRIMINAR...

FELICIDAD ME ENCANTO TU ESPACIO ES DE MUCHISIMA AYUDA PARA TODAS LAS PERSONAS QUE SUFREN DE LA SORDERA ...MUCHISIMOS BESOS

felicidad dijo...

Mónica, muchas gracias por comentarnos tu historia. Llevo un año con el IC y voy en las mismas experiencias tuyas "poco a poco vamos integrándonos de nuevo al mundo sonoro!!!!".
Como gratitud a Dios y a la vida es que he creado este blog, expecializado en hipoacusia en general y los beneficos del IC.
Bienvenida!!!!!

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