miércoles, 21 de agosto de 2013

0444. La hipoacusia, ¿es genética?

La Dra. en Bioquímica Ana Belén Elgoyhen en plena investigación

Innovaciones Argentinas
30/07/2013


La hipoacusia, ¿es genética?

Los problemas de hipoacusia y los mecanismos por los cuales se perciben e interpretan los sonidos pueden ser explicados por la genética. Científicos argentinos encontraron una relación entre los genes del oído y su relevancia en el proceso auditivo.

Imagine un diálogo entre dos personas. Uno de ellos habla y le trasmite información al otro. Este lo escucha y entiende. Pero ¿Qué sucede en el interior del oído? ¿Qué se produce en el cerebro? Estos interrogantes pueden ser contestados por los genes. Estos no sólo sirven para constatar un parentesco, sino que además, entre otras cosas, permiten que se desarrollen los complejos procesos auditivos e interpretativos. 

Según los expertos, en el interior del oído están las células encargadas de decodificar la información sonora que es luego enviada al cerebro para su interpretación. Se estima que alteraciones en unos 150 genes, de los cuales se conocen alrededor de 70, producirían distintos tipos de hipoacusia. Hoy, 1 de cada 1000 nacidos vivos presentan pérdidas de audición en diferentes grados. 

Científicos del Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular, Dr Héctor N. Torres (INGEBI-CONICET) y docentes de la UBA, dirigidos por la doctora en Bioquímica Ana Belén Elgoyhen, reciente ganadora del premio Houssay a la trayectoria en ciencias médicas, otorgado por el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación, estudian las bases genéticas de la hipoacusia. 

La científica habla sobre las investigaciones que llevan adelante. “Estudiamos fisiología auditiva y buscamos ver cuáles son las moléculas que están dentro del oído y lo hacen funcionar y decodificar el estímulo sonoro. Tenemos, también, una rama de investigación en la que buscamos las bases genéticas de la hipoacusia en pacientes que tienen problemas de audición”. 

Un ida y vuelta de información auditiva 

Como una autopista de doble mano, entre el cerebro y el oído viaja información constantemente. Por un lado, en el oído están las células sensoriales que reciben la información sonora y la envían al sistema nervioso central, donde se decodifican esos mensajes. Por otro lado, en sentido contrario, el sistema nervioso central envía información hacia el oído y esto permite que se module la forma en la que se escucha. 

“Estudiamos el sistema eferente, es decir, cuál es el mecanismo de comunicación entre estas neuronas que bajan del sistema nervioso central y hacen contacto con las células sensoriales. Allí buscamos cuales son las moléculas que intervienen en esa comunicación”, detalla la investigadora. 

Los genes que intervienen en la comunicación entre neuronas, que descienden del sistema nervioso central y hacen contacto con células que están adentro del oído, fueron descubiertos por primera vez por la doctora Elgoyhen y su grupo de investigación. Este hallazgo le valió el Premio L’Oreal-UNESCO 2008 a la mujer de la ciencia por Latinoamérica. 

El complejo sistema de ida y vuelta de información es tan delicado, que cualquier alteración puede producir problemas en la audición: “si hay interrupción neuronal entre las células sensoriales y el nervio auditivo que lleva la información hacia el sistema nervioso central, hay sordera. Por otro lado, si se interrumpe la comunicación que va desde el sistema nervioso central hacia el oído se generan otro tipo de problemas auditivos”, explica la bioquímica. 

Genes que se hacen oír

Lejos de dedicarse sólo al tránsito de la información, el grupo desarrolla una línea de investigación aplicada, en la que hacen diagnóstico genético de hipoacusias. 

“Nos envían muestras de todo el país. Extraemos el material genético y hacemos el estudio molecular. Luego, de acuerdo a los resultamos que nosotros les enviamos al médico, este lo deriva a un genetista o toma la actitud terapéutica que considere necesaria”, puntualiza Elgoyhen. 

Finalmente, la investigadora menciona agradecida la reciente obtención del Premio Bernardo Houssay a su trayectoria en el área de las ciencias médicas: “Es un honor porque es un reconocimiento de pares y del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva hacia mi trabajo y trayectoria. Es muy satisfactorio que gente con la que uno colabora reconozca la labor de tantos años de trabajo y sacrificio”.

La Dra. en Bioquímica Ana Belén Elgoyhen en plena investigación

Nota: Gaspar Grieco / CTYS
Foto: Micheline Pelletier

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