jueves, 28 de noviembre de 2013

0483. En busca de los genes que provocan sordera


En busca de los genes que provocan sordera
2013-09-23

Decenas de millones de europeos sufren algún grado de limitación auditiva. Por ejemplo, uno de cada mil niños nace sordo, pero la edad también contribuye a una pérdida gradual de la audición. 

El proyecto financiado con frondos europeos EUROHEAR («Advances in hearing science: from functional genomics to therapies») se propuso ampliar el conocimiento médico de la pérdida de audición y su tratamiento. 

Una de cada tres personas de más de sesenta y cinco años pierde capacidad auditiva con un nivel de gravedad suficiente como para dificultar una conversación normal. Si bien no existe una cura para la mayoría de las limitaciones auditivas, las prótesis como los audífonos y los implantes cocleares contribuyen en muchos casos a mejorar la audición. 

El equipo científico al cargo del proyecto se propuso identificar los genes que participan en la limitación auditiva tanto temprana como a una edad avanzada, explicar los mecanismos que rigen la audición normal y limitada y desarrollar herramientas que eviten e incluso curen las limitaciones auditivas. 

La investigación desarrollada en el marco del proyecto, bajo la dirección del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (Inserm) de Francia, se ocuparon sobre todo de la cóclea, una estructura helicoidea que se encuentra al fondo del oído interno. 

La cóclea contiene miles de células ciliadas sensoras que son responsables de convertir los sonidos en señales eléctricas que después se envían por células nerviosas al encéfalo. Se nace con cierta cantidad de células ciliadas y una vez se pierden ya no es posible desarrollar nuevas. 

El trabajo desempeñado por miembros del proyecto EUROHEAR permitió conocer mejor el funcionamiento de estas células ciliadas y los mecanismos concretos que convierten los sonidos en señales eléctricas. 

El equipo descubrió un total de doce genes nuevos de la sordera, la mayoría de los cuales afectan a la cóclea. Sin embargo, uno de ellos causa un defecto de las células nerviosas del sistema nervioso central que son responsables de procesar la información que proviene de la cóclea. 

Los investigadores desarrollaron además instrumentos de diagnóstico para identificar qué mutación genética causa los problemas auditivos del paciente. Se trata de un logro importante porque puede ayudar a un médico a determinar si el implante coclear podría resultar beneficioso para un niño sordo. Para que un implante coclear sea efectivo, el nervio auditivo debe estar intacto, por lo que si un paciente presenta mutaciones que únicamente afectan a la cóclea probablemente pueda beneficiarse de este tipo de implante. 

El trabajo de EUROHEAR, finalizado en noviembre de 2009, generó una cantidad enorme de información sobre la genética que subyace a los problemas de audición y permitió lograr progresos en la identificación de causas, la emisión de diagnósticos y la elección de tratamientos viables. 

En el consorcio del proyecto participaron universidades y laboratorios de investigación médica de diez Estados miembros, Israel y Túnez. EUROHEAR recibió de la UE una financiación de 12,5 millones de euros.

Para más información, consulte: 

Ficha informativa del proyecto 
Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (Inserm) de Francia 
DOCUMENTOS RELACIONADOS: 35542, 35639
Categoría: Proyectos
Fuente: EUROHEAR
Documento de Referencia: Basado en información de EUROHEAR
Códigos de Clasificación por Materias: Medicina, Sanidad
RCN: 36088

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